產(chǎn)品分類
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實(shí)驗(yàn)室儀器
按功能分
- 提供實(shí)驗(yàn)環(huán)境的設(shè)備
- 分離樣品并處理設(shè)備
- 對(duì)樣品前處理的設(shè)備
- 處理實(shí)驗(yàn)器材的設(shè)備
- 保存實(shí)驗(yàn)樣品用設(shè)備
- 1. 冰箱
- 2. 保鮮柜
- 3. 傳感器
- 4. 低壓電氣
- 5. 工業(yè)自動(dòng)化
- 6. 化學(xué)品儲(chǔ)存
- 7. 控濕柜
- 8. 冷藏柜
- 9. 冷凍箱
- 10. 循環(huán)烘箱
- 11. 液氮罐
- 12. 工業(yè)型液氮罐
- 13. 液氮容器配件
- 14. 油桶柜
- 15. 貯存箱
- 1. 搗碎機(jī)
- 2. 超聲波清洗器
- 3. 干燥箱
- 4. 滅菌器\消毒設(shè)備
- 5. 清洗機(jī)
- 1. 蛋類分析儀
- 2. 粉碎機(jī)
- 3. 谷物分析儀
- 4. 混勻儀
- 5. 攪拌器
- 6. 馬弗爐
- 7. 樣品制備設(shè)備
- 8. 破碎、研磨、均質(zhì)儀器
- 9. 消解
- 計(jì)量?jī)x器
- 培養(yǎng)孵育設(shè)備
- 基礎(chǔ)通用設(shè)備
- 通用分析儀器
- 樣品結(jié)果分析
- 1. 計(jì)數(shù)器
- 2. 衡器
- 3. 天平
- 1. CO2培養(yǎng)箱
- 2. 動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)罐
- 3. 封口用
- 4. 發(fā)芽箱
- 5. 孵育器
- 6. 發(fā)酵罐
- 7. 恒溫槽、低溫槽
- 8. 恒溫恒濕
- 9. 培養(yǎng)箱
- 10. 培養(yǎng)架
- 11. 人工氣候箱
- 12. 水浴、油浴、金屬浴
- 13. 搖床
- 14. 厭氧微需氧細(xì)胞培養(yǎng)設(shè)備
- 1. 邊臺(tái)
- 2. 刨冰機(jī)
- 3. 電熱板
- 4. 輻射檢測(cè)
- 5. 干燥箱
- 6. 瓶口分配器
- 7. 水質(zhì)分析類
- 8. 水質(zhì)采樣器
- 9. 實(shí)驗(yàn)臺(tái)
- 10. 溫、濕、氣壓、風(fēng)速、聲音、粉塵類
- 11. 穩(wěn)壓電源（UPS）
- 12. 文件柜
- 13. 移液器
- 14. 制造水、純水、超純水設(shè)備
- 15. 制冰機(jī)
- 16. 中央臺(tái)
- 17. 真空干燥箱
- 1. 比色計(jì)
- 2. 測(cè)厚儀
- 3. 光度計(jì)
- 4. 光譜儀
- 5. 光化學(xué)反應(yīng)儀
- 6. 電參數(shù)分析儀
- 7. 檢驗(yàn)分析類儀器
- 8. 瀝青檢測(cè)
- 9. 酶標(biāo)儀洗板機(jī)
- 10. 凝膠凈化系統(tǒng)
- 11. 氣質(zhì)聯(lián)用儀
- 12. 氣體發(fā)生裝置
- 13. 水份測(cè)定儀
- 14. 色譜類
- 15. 水質(zhì)分析、電化學(xué)儀
- 16. 石油、化工產(chǎn)品分析儀
- 17. 實(shí)驗(yàn)室管理軟件
- 18. 同位素檢測(cè)
- 19. 透視設(shè)備
- 20. 旋光儀
- 21. 濁度計(jì)
- 22. 折光儀
- 1. 阿貝折射儀
- 2. 比較側(cè)色儀
- 3. 粗纖維測(cè)定儀
- 4. 定氮儀
- 5. 滴點(diǎn)軟化點(diǎn)測(cè)定儀
- 6. 滴定儀
- 7. 氮磷鈣測(cè)定儀
- 8. 二氧化碳含量測(cè)定儀
- 9. 黃曲霉素測(cè)定儀
- 10. 均勻度測(cè)定儀
- 11. 流變儀
- 12. 粘度計(jì)
- 13. 熱量計(jì)( 量熱儀）
- 14. 熔點(diǎn)儀
- 15. 滲透壓儀
- 16. 水份測(cè)定儀
- 17. 應(yīng)力儀
- 18. 脂肪測(cè)定儀
- 顯微鏡
- 電化學(xué)分析類
- 其他
- 1. 電源
- 2. 光照組培架
- 3. 戶外檢測(cè)儀器
- 4. 戶外分析儀器
- 5. IVF工作站配套儀器
- 6. 空氣探測(cè)儀器
- 7. 科研氣象站
- 8. 空調(diào)
- 9. 冷卻器
- 10. 配件
- 11. 其他
- 12. 溶液
- 13. 軟件
- 14. 水質(zhì)分析、電化學(xué)儀
- 15. 實(shí)驗(yàn)室系統(tǒng)
- 16. 試劑
- 17. 現(xiàn)場(chǎng)儀表
- 1. 磁場(chǎng)強(qiáng)度
- 2. 電導(dǎo)率儀
- 3. 電極
- 4. 電化學(xué)工作站
- 5. 杜瓦瓶
- 6. 環(huán)保儀器
- 7. 離子測(cè)定儀
- 8. ORP
- 9. 溶解氧
- 10. 熱力學(xué)
- 11. 酸度計(jì)
- 12. TDS
- 13. 溫度測(cè)量
- 14. 物化實(shí)驗(yàn)配件
- 15. 壓力測(cè)量?jī)x表
- 16. 鹽度
- 17. 運(yùn)輸罐
按專業(yè)實(shí)驗(yàn)室分- 化學(xué)合成
- 乳品類檢測(cè)專用儀器
- 細(xì)胞工程類
- 種子檢測(cè)專用儀器
- 病理設(shè)備
- 1. 細(xì)胞分析儀
- 2. 細(xì)胞培養(yǎng)用品
- 3. 細(xì)胞融合、雜交
- 1. 種子檢測(cè)專用儀器
- 層析設(shè)備
- 動(dòng)物實(shí)驗(yàn)設(shè)備
- 糧油檢測(cè)
- 生物類基礎(chǔ)儀器
- 植物土壤檢測(cè)
- 1. 動(dòng)物呼吸機(jī)
- 2. 動(dòng)物固定器
- 3. 仿生消化系統(tǒng)
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- 5. 紫外儀、凝膠成像系統(tǒng)
- 藥物檢測(cè)分析
- 地質(zhì)
- 紡織
- 分析儀器
- 農(nóng)產(chǎn)品質(zhì)量監(jiān)測(cè)
- 1. 臭氧濃度分析儀
- 2. 電化學(xué)分析
- 3. 煤質(zhì)分析儀系列
- 4. 石油儀器
- 5. 成分分析儀
- 6. 植物分析儀系統(tǒng)
- 水產(chǎn)品質(zhì)量安全
- 水產(chǎn)技術(shù)推廣
- 水生動(dòng)物防疫
- 食品檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室
- 疾病預(yù)防控制中心
- 1. 快速檢測(cè)試劑盒
- 2. 肉類檢測(cè)儀器
- 3. 食品安全快速分析儀
- 4. 食品安全檢測(cè)箱
- 5. 食品檢測(cè)儀器配套設(shè)備
- 6. 食品安全檢測(cè)儀器
- 7. 三十合一食品安全檢測(cè)儀
- 8. 相關(guān)配置、配件
- 供水、水文監(jiān)測(cè)
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暫無數(shù)據(jù)，詳情請(qǐng)致電：18819137158 謝謝！
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環(huán)境監(jiān)測(cè)
環(huán)境監(jiān)測(cè)熱銷品牌
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腫瘤基因診斷市場(chǎng)爆發(fā) 二代測(cè)序技術(shù)成為重要推力
[2017/1/5]
腫瘤本身就是一種基因病，腫瘤細(xì)胞的基因在不斷的發(fā)生突變，腫瘤組織是動(dòng)態(tài)變化的，每個(gè)時(shí)期所檢測(cè)出來的基因組可能都有發(fā)生變化，目前相關(guān)的知識(shí)和數(shù)據(jù)均處在摸索和積累階段，仍然需要不斷的臨床實(shí)踐和研究投入。
基因檢測(cè)包括：PCR，F(xiàn)ISH，芯片技術(shù)，基因測(cè)序�；驕y(cè)序技術(shù)是基因檢測(cè)的一種�；驕y(cè)序目前主要有一代測(cè)序(Sanger測(cè)序)、二代測(cè)序(illumina/Life Tech)、三代測(cè)序(單分子測(cè)序)等。PCR、FISH和芯片技術(shù)，主要是通過已知序列去調(diào)查特定確定的片段序列或位點(diǎn)的有或無，重點(diǎn)在“檢”，而基因測(cè)序技術(shù)是把基因序列上的核苷酸一個(gè)一個(gè)的測(cè)出來，重點(diǎn)在“測(cè)”。目前應(yīng)用最廣的是二代測(cè)序，即NGS。
雖然業(yè)內(nèi)有很多觀點(diǎn)認(rèn)為，由于基因測(cè)序的精準(zhǔn)度最高，隨著基因測(cè)序的成本下降，最終測(cè)序技術(shù)將取代PCR、FISH和芯片技術(shù)。但我們認(rèn)為，這種觀點(diǎn)是片面的。首先FISH技術(shù)，由于在細(xì)胞原位的特殊性，結(jié)合了細(xì)胞病理形態(tài)，就有其不可取代的作用。其次，腫瘤異質(zhì)性的存在，許多腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因，是基于拷貝數(shù)的改變，或者合并基因突變和重排。拷貝數(shù)結(jié)合突變重排的變化，就不僅需要全外顯子甚至全基因組進(jìn)行深度測(cè)序。但是一些明確意義的點(diǎn)突變和重排和拷貝數(shù)變化，目前有許多成熟技術(shù)可以輕松應(yīng)對(duì)，用all in one的思路來看待新技術(shù)在臨床的應(yīng)用，就如有了高鐵，就不需要特快列車和貨運(yùn)列車，有了核武器這樣巨大的殺傷性武器，就無需常規(guī)武器一樣幼稚。
測(cè)序應(yīng)用的分類
(一)非人類基因組應(yīng)用包括：科學(xué)研究、農(nóng)業(yè)應(yīng)用、環(huán)境污染監(jiān)測(cè)等。
(二)與人類基因組及健康疾病相關(guān)的應(yīng)用主要包括：司法鑒定、消費(fèi)級(jí)應(yīng)用、醫(yī)療級(jí)應(yīng)用三大類。
目前，醫(yī)療級(jí)應(yīng)用主要有：生殖健康(NIPT、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷)、遺傳性疾病檢測(cè)、心血管疾病、感染性疾病、藥物基因組學(xué)及新藥研發(fā)、體檢及疾病篩查、醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究、腸道微生物宏基因組、腫瘤診斷及治療等。醫(yī)療級(jí)應(yīng)用的基因測(cè)序技術(shù)，是精準(zhǔn)醫(yī)療重要的組成部分，是基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用的熱點(diǎn)。
腫瘤NGS的應(yīng)用現(xiàn)狀
根據(jù)市場(chǎng)的測(cè)算，在所有這些應(yīng)用中，目前針對(duì)人類第一大殺手疾病—腫瘤的基因測(cè)序?qū)?huì)占比最高，市場(chǎng)需求最大。關(guān)于國內(nèi)的腫瘤測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模方面，可以做個(gè)簡(jiǎn)單的測(cè)算，目前每年新增癌癥患者300萬人左右，且發(fā)病率呈上漲趨勢(shì)。每個(gè)病人的診療花費(fèi)大約在10萬，整個(gè)市場(chǎng)規(guī)模大約在3000億，而根據(jù)醫(yī)療過程中，藥、檢、診所占的比例，腫瘤的基因診斷市場(chǎng)規(guī)�？蛇_(dá)百億級(jí)別。
關(guān)于腫瘤的NGS基因檢測(cè)，目前主要有兩類，一類是實(shí)體瘤的突變基因組panel測(cè)序，一類是外周血和尿液的液體活檢。ctDNA是液體活檢的一部分，液體活檢還包括CTC和外泌體的檢測(cè)。
目前國內(nèi)最頂級(jí)的三甲醫(yī)院，如協(xié)和醫(yī)院病理科，醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院，都已經(jīng)能自主根據(jù)臨床的需要，依托自身醫(yī)學(xué)分子實(shí)驗(yàn)室的強(qiáng)大技術(shù)實(shí)力，開發(fā)實(shí)體瘤或者血液腫瘤的NGS panel。并為臨床治療提供專業(yè)的測(cè)序檢測(cè)及專業(yè)的數(shù)據(jù)解讀病理報(bào)告。
但正如中國醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院的應(yīng)建明教授指出，實(shí)體瘤NGS panel只是測(cè)量實(shí)體腫瘤的某一時(shí)刻的狀態(tài)。這一點(diǎn)對(duì)初診患者的用藥指導(dǎo)是非常有及時(shí)必要的。但是如果對(duì)患者而言，從初診指導(dǎo)用藥到追蹤腫瘤耐藥進(jìn)展的全過程，人體內(nèi)腫瘤的狀態(tài)是會(huì)隨著時(shí)間不斷變化的。另外考慮到一些發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移的癌癥患者，如果僅僅取某個(gè)部位的癌組織，并不能反應(yīng)患者的整體情況；還有一些已經(jīng)實(shí)施減少腫瘤負(fù)荷的術(shù)后患者，再次對(duì)組織穿刺取樣又不好操作。因此開展基于NGS的液體活檢，以及基于FISH的CTC后期檢測(cè)也有很強(qiáng)的臨床需求。
腫瘤NGS面臨的挑戰(zhàn)
實(shí)際上，基因測(cè)序服務(wù)并非大家通常所理解的僅僅是測(cè)序，這只是其中的一步。整個(gè)過程實(shí)際上包括：樣本處理(提取、建庫及捕獲)，上機(jī)測(cè)序，架構(gòu)算法及數(shù)據(jù)處理，醫(yī)學(xué)注釋對(duì)應(yīng)解讀及問題解決。在這四個(gè)步驟中，除了上機(jī)測(cè)序只需要買lifel technology, illumina等公司的測(cè)序儀直接測(cè)，沒有什么專業(yè)壁壘之外，其他三個(gè)步驟對(duì)醫(yī)學(xué)及計(jì)算機(jī)生物信息和遺傳學(xué)專業(yè)水平要求更大，更能顯示一個(gè)臨床病理診斷實(shí)驗(yàn)室的專業(yè)水平。
架構(gòu)算法方面，雖然有傳統(tǒng)的開源算法可以模仿，但這些算法最開始主要應(yīng)用于科研領(lǐng)域，準(zhǔn)確度方面還有很大的提升空間，因此需要專業(yè)的生物信息團(tuán)隊(duì)進(jìn)行優(yōu)化提升。從測(cè)序儀測(cè)序得到的原始數(shù)據(jù)，需要后期經(jīng)過基因組的比對(duì)，數(shù)據(jù)的過濾篩選等多個(gè)步驟才能得到基因組上的變異信息，從而為疾病的診斷和治療提供參考�；驍�(shù)據(jù)分析和解讀也是基因測(cè)序服務(wù)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。
最后是醫(yī)學(xué)注釋和解讀，拿到了準(zhǔn)確的患者基因情況，需要根據(jù)最新的臨床醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展，對(duì)患者的基因情況進(jìn)行醫(yī)學(xué)解讀，這就對(duì)醫(yī)學(xué)解讀團(tuán)隊(duì)提出了很高的要求，需要既懂得生物信息學(xué)的臨床醫(yī)學(xué)研究生來完成工作。因?yàn)槟壳皩?duì)腫瘤的認(rèn)知還在不斷進(jìn)步中，因此，這部分工作還帶有一定的探索性，除了對(duì)既有的知識(shí)的認(rèn)知，還需要一定的研究分析能力，以發(fā)現(xiàn)新的突變和藥物靶點(diǎn)。
另外，標(biāo)本數(shù)據(jù)的積累，數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建也十分重要，這需要生物信息團(tuán)隊(duì)和醫(yī)學(xué)解讀團(tuán)隊(duì)協(xié)作來完成，對(duì)硬件和軟件都有較高的要求。一些頂級(jí)三甲醫(yī)院都有自己的數(shù)據(jù)庫，并且都在不斷的收集數(shù)據(jù)，但是醫(yī)院之間的臨床數(shù)據(jù)無法共享。缺乏臨床資料，病理診斷及后期隨訪資料的基因數(shù)據(jù)庫，并不能發(fā)揮出應(yīng)用的價(jià)值。我們目前只能期待醫(yī)院的數(shù)據(jù)庫能在國家的政策和資金的支持下，快速實(shí)現(xiàn)中國人群眾的基因疾病數(shù)據(jù)積累，服務(wù)于中國人民。
基因檢測(cè)包括：PCR，F(xiàn)ISH，芯片技術(shù)，基因測(cè)序�；驕y(cè)序技術(shù)是基因檢測(cè)的一種�；驕y(cè)序目前主要有一代測(cè)序(Sanger測(cè)序)、二代測(cè)序(illumina/Life Tech)、三代測(cè)序(單分子測(cè)序)等。PCR、FISH和芯片技術(shù)，主要是通過已知序列去調(diào)查特定確定的片段序列或位點(diǎn)的有或無，重點(diǎn)在“檢”，而基因測(cè)序技術(shù)是把基因序列上的核苷酸一個(gè)一個(gè)的測(cè)出來，重點(diǎn)在“測(cè)”。目前應(yīng)用最廣的是二代測(cè)序，即NGS。
雖然業(yè)內(nèi)有很多觀點(diǎn)認(rèn)為，由于基因測(cè)序的精準(zhǔn)度最高，隨著基因測(cè)序的成本下降，最終測(cè)序技術(shù)將取代PCR、FISH和芯片技術(shù)。但我們認(rèn)為，這種觀點(diǎn)是片面的。首先FISH技術(shù)，由于在細(xì)胞原位的特殊性，結(jié)合了細(xì)胞病理形態(tài)，就有其不可取代的作用。其次，腫瘤異質(zhì)性的存在，許多腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因，是基于拷貝數(shù)的改變，或者合并基因突變和重排。拷貝數(shù)結(jié)合突變重排的變化，就不僅需要全外顯子甚至全基因組進(jìn)行深度測(cè)序。但是一些明確意義的點(diǎn)突變和重排和拷貝數(shù)變化，目前有許多成熟技術(shù)可以輕松應(yīng)對(duì)，用all in one的思路來看待新技術(shù)在臨床的應(yīng)用，就如有了高鐵，就不需要特快列車和貨運(yùn)列車，有了核武器這樣巨大的殺傷性武器，就無需常規(guī)武器一樣幼稚。
測(cè)序應(yīng)用的分類
(一)非人類基因組應(yīng)用包括：科學(xué)研究、農(nóng)業(yè)應(yīng)用、環(huán)境污染監(jiān)測(cè)等。
(二)與人類基因組及健康疾病相關(guān)的應(yīng)用主要包括：司法鑒定、消費(fèi)級(jí)應(yīng)用、醫(yī)療級(jí)應(yīng)用三大類。
目前，醫(yī)療級(jí)應(yīng)用主要有：生殖健康(NIPT、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷)、遺傳性疾病檢測(cè)、心血管疾病、感染性疾病、藥物基因組學(xué)及新藥研發(fā)、體檢及疾病篩查、醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究、腸道微生物宏基因組、腫瘤診斷及治療等。醫(yī)療級(jí)應(yīng)用的基因測(cè)序技術(shù)，是精準(zhǔn)醫(yī)療重要的組成部分，是基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用的熱點(diǎn)。
腫瘤NGS的應(yīng)用現(xiàn)狀
根據(jù)市場(chǎng)的測(cè)算，在所有這些應(yīng)用中，目前針對(duì)人類第一大殺手疾病—腫瘤的基因測(cè)序?qū)?huì)占比最高，市場(chǎng)需求最大。關(guān)于國內(nèi)的腫瘤測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模方面，可以做個(gè)簡(jiǎn)單的測(cè)算，目前每年新增癌癥患者300萬人左右，且發(fā)病率呈上漲趨勢(shì)。每個(gè)病人的診療花費(fèi)大約在10萬，整個(gè)市場(chǎng)規(guī)模大約在3000億，而根據(jù)醫(yī)療過程中，藥、檢、診所占的比例，腫瘤的基因診斷市場(chǎng)規(guī)�？蛇_(dá)百億級(jí)別。
關(guān)于腫瘤的NGS基因檢測(cè)，目前主要有兩類，一類是實(shí)體瘤的突變基因組panel測(cè)序，一類是外周血和尿液的液體活檢。ctDNA是液體活檢的一部分，液體活檢還包括CTC和外泌體的檢測(cè)。
目前國內(nèi)最頂級(jí)的三甲醫(yī)院，如協(xié)和醫(yī)院病理科，醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院，都已經(jīng)能自主根據(jù)臨床的需要，依托自身醫(yī)學(xué)分子實(shí)驗(yàn)室的強(qiáng)大技術(shù)實(shí)力，開發(fā)實(shí)體瘤或者血液腫瘤的NGS panel。并為臨床治療提供專業(yè)的測(cè)序檢測(cè)及專業(yè)的數(shù)據(jù)解讀病理報(bào)告。
但正如中國醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院的應(yīng)建明教授指出，實(shí)體瘤NGS panel只是測(cè)量實(shí)體腫瘤的某一時(shí)刻的狀態(tài)。這一點(diǎn)對(duì)初診患者的用藥指導(dǎo)是非常有及時(shí)必要的。但是如果對(duì)患者而言，從初診指導(dǎo)用藥到追蹤腫瘤耐藥進(jìn)展的全過程，人體內(nèi)腫瘤的狀態(tài)是會(huì)隨著時(shí)間不斷變化的。另外考慮到一些發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移的癌癥患者，如果僅僅取某個(gè)部位的癌組織，并不能反應(yīng)患者的整體情況；還有一些已經(jīng)實(shí)施減少腫瘤負(fù)荷的術(shù)后患者，再次對(duì)組織穿刺取樣又不好操作。因此開展基于NGS的液體活檢，以及基于FISH的CTC后期檢測(cè)也有很強(qiáng)的臨床需求。
腫瘤NGS面臨的挑戰(zhàn)
實(shí)際上，基因測(cè)序服務(wù)并非大家通常所理解的僅僅是測(cè)序，這只是其中的一步。整個(gè)過程實(shí)際上包括：樣本處理(提取、建庫及捕獲)，上機(jī)測(cè)序，架構(gòu)算法及數(shù)據(jù)處理，醫(yī)學(xué)注釋對(duì)應(yīng)解讀及問題解決。在這四個(gè)步驟中，除了上機(jī)測(cè)序只需要買lifel technology, illumina等公司的測(cè)序儀直接測(cè)，沒有什么專業(yè)壁壘之外，其他三個(gè)步驟對(duì)醫(yī)學(xué)及計(jì)算機(jī)生物信息和遺傳學(xué)專業(yè)水平要求更大，更能顯示一個(gè)臨床病理診斷實(shí)驗(yàn)室的專業(yè)水平。
架構(gòu)算法方面，雖然有傳統(tǒng)的開源算法可以模仿，但這些算法最開始主要應(yīng)用于科研領(lǐng)域，準(zhǔn)確度方面還有很大的提升空間，因此需要專業(yè)的生物信息團(tuán)隊(duì)進(jìn)行優(yōu)化提升。從測(cè)序儀測(cè)序得到的原始數(shù)據(jù)，需要后期經(jīng)過基因組的比對(duì)，數(shù)據(jù)的過濾篩選等多個(gè)步驟才能得到基因組上的變異信息，從而為疾病的診斷和治療提供參考�；驍�(shù)據(jù)分析和解讀也是基因測(cè)序服務(wù)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。
最后是醫(yī)學(xué)注釋和解讀，拿到了準(zhǔn)確的患者基因情況，需要根據(jù)最新的臨床醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展，對(duì)患者的基因情況進(jìn)行醫(yī)學(xué)解讀，這就對(duì)醫(yī)學(xué)解讀團(tuán)隊(duì)提出了很高的要求，需要既懂得生物信息學(xué)的臨床醫(yī)學(xué)研究生來完成工作。因?yàn)槟壳皩?duì)腫瘤的認(rèn)知還在不斷進(jìn)步中，因此，這部分工作還帶有一定的探索性，除了對(duì)既有的知識(shí)的認(rèn)知，還需要一定的研究分析能力，以發(fā)現(xiàn)新的突變和藥物靶點(diǎn)。
另外，標(biāo)本數(shù)據(jù)的積累，數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建也十分重要，這需要生物信息團(tuán)隊(duì)和醫(yī)學(xué)解讀團(tuán)隊(duì)協(xié)作來完成，對(duì)硬件和軟件都有較高的要求。一些頂級(jí)三甲醫(yī)院都有自己的數(shù)據(jù)庫，并且都在不斷的收集數(shù)據(jù)，但是醫(yī)院之間的臨床數(shù)據(jù)無法共享。缺乏臨床資料，病理診斷及后期隨訪資料的基因數(shù)據(jù)庫，并不能發(fā)揮出應(yīng)用的價(jià)值。我們目前只能期待醫(yī)院的數(shù)據(jù)庫能在國家的政策和資金的支持下，快速實(shí)現(xiàn)中國人群眾的基因疾病數(shù)據(jù)積累，服務(wù)于中國人民。
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