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奇葩:基因檢測防病又能測酒量

[2015/4/10]

  都說重慶人喝得,但與外地人相比到底有好喝得?哪些人喝得?很多人就不了解了。其實,人的酒量與一種名為乙醛脫氫酶的基因相關(guān),通過對這個基因進(jìn)行檢測,就能大致判斷你的酒量有多大。

  昨日,第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院檢驗科獨(dú)家向重慶晚報記者提供了該科室在重慶地區(qū)兩年來檢測的1983個個例統(tǒng)計數(shù)據(jù)分析。分析顯示,重慶人能喝酒的比例略高于全國平均水平。

  基因決定喝不喝得

  大坪醫(yī)院檢驗科主任陳鳴介紹,酒精進(jìn)入人體后的代謝路徑是酒精先被分解為乙醛,然后再分解為乙酸,再由乙酸分解為二氧化碳和水排出體外。乙醛是醉酒的元兇,其毒性是酒精的30倍,能導(dǎo)致肝臟損害,誘發(fā)脂肪肝、肝硬化甚至肝癌。乙醛在體內(nèi)被清除得是快還是慢,則由“酒精基因”ALDH2決定。

  陳鳴說,每個人有23對染色體,基因均位于染色體上,來源于父母。ALDH2基因通俗來說有普通和突變兩種形式。

  ★若父母提供的兩條ALDH2基因均為普通型,那么下一代具備的就屬于純合子基因,這類人的解酒能力最強(qiáng)。根據(jù)概率統(tǒng)計,我國人口中有61%的人屬于這種類型基因。

  ★若父母提供的兩條ALDH2基因中有一條突變,這種情況稱為雜合子基因,這類人的解酒能力就低于野生型。如果純合子基因的解酒能力為100%,那么雜合子基因的解酒能力只能達(dá)到其30%。這類人在國人中占32%。

  ★若父母提供的兩條ALDH2基因都發(fā)生突變,這種情況稱為突變型純合子基因,這類人的解酒能力最差。如果純合子基因的解酒能力為100%,那么突變型純合子基因的解酒能力只能達(dá)到其5%~7%。國人中有7%為突變型純合子基因。

  經(jīng)常喝酒真的能練出酒量嗎?

  “臉紅正喝得”真的喝得嗎?重慶人真的比外地人能喝嗎?

  突變型純合子基因人群提升潛力有限

  既然基因決定酒量,那么酒友們念叨的“把酒量練出來”有沒有可能呢?陳鳴介紹,后天因素的影響,比如經(jīng)常喝酒,身體適應(yīng)酒精的能力勢必增強(qiáng),也就是所謂的酒量變好。

  但基因因素就好比武俠小說中練武者的根骨,根骨好的純合子基因人群,通過后天因素影響,可以達(dá)到更好地分解乙醛的能力。而根骨不好的突變型純合子基因人群,酒量得到提升的潛力就十分有限。

  “臉紅正喝得”真的喝得嗎?

  意味著乙醛在體內(nèi)停留時間久毒性大

  “這里要為廣大市民解開一個誤區(qū)———有人在酒桌上經(jīng)常說‘喝酒上臉最能喝’,或者說‘臉紅正喝得’,這其實完全說反了!标慀Q介紹,突變型純合子基因的人才是喝酒容易上臉的人,因為乙醛具有讓毛細(xì)血管擴(kuò)張的功能,會引起臉色泛紅甚至身上皮膚潮紅等現(xiàn)象。這類人由于乙醛在體內(nèi)迅速累積而遲遲不能代謝,與酒后面不改色的人相比,乙醛在體內(nèi)停留時間較久,毒性作用更大。因此,建議喝酒容易上臉的人盡量少喝酒。

  重慶人真的比外地人能喝嗎?

  能喝酒的基因型比例略高于全國平均水平

  所謂“一口悶”、“一碗端”,是不少重慶豪男靚女喝酒豪爽的寫照。那么,重慶人到底有好能喝呢?

  大坪醫(yī)院檢驗科副主任鄧少麗告訴重慶晚報記者,根據(jù)該科室對重慶地區(qū)1983例人群樣本(男性1123例,女性860例)的檢測,統(tǒng)計出以下結(jié)果———

  最能喝的純合子基因重慶人群比例達(dá)到62.48%,高于全國61%的統(tǒng)計數(shù)據(jù);最不能喝的突變型純合子基因重慶人群僅占3.58%,低于全國的5%~7%的水平。說明重慶人能喝酒的比例略高于全國平均水平。

  而在重慶男女的分類統(tǒng)計中,最能喝的女性純合子基因人群雖以60.93%的比例略低于男性的63.67%,但酒量水平適中的雜合型基因女性人群卻以35.58%的比例高于男性32.68%的比例。在最不能喝酒的突變型純合子基因人群中,女性也以3.49%的比例略低于男性的3.65%。

  大坪醫(yī)院檢驗科昨日向重慶晚報記者提供了三位接受基因檢測的市民個例,以真實的故事說明了基因檢測酒量的理論是靠譜的。

  啤酒二十瓶不醉 白酒沒兩杯就倒

  今年34歲的高先生因為搞銷售,隔三差五總要喝上一場,對自己的酒量一直很困惑!拔液绕【埔欢慷紱]問題,只要喝白酒,沒兩杯就要倒!备呦壬f。

  到醫(yī)院進(jìn)行基因檢測后,醫(yī)生告訴他屬于雜合子基因人群,解酒能力僅為純合子基因人群的三成,所以對酒精濃度較高的白酒,高先生不太能扛得住!半y怪不管我怎么練,都不能搞定白酒喲,結(jié)果是‘硬件’有問題!”高先生對醫(yī)生說。

  夏天竟被酒熏昏 名副其實一聞倒

  在渝北區(qū)上大學(xué)的黃小姐沾酒就醉,“一杯啤酒就能把我變得像一個煮熟的蝦,從臉紅到背,有時手臂都要泛紅!秉S小姐這樣告訴醫(yī)生。

  黃小姐曾有一次囧事:高中畢業(yè)聚餐宴上,同學(xué)們碰巧把幾箱啤酒放在黃小姐腳下,當(dāng)時正值盛夏,一個多小時過去后,黃小姐竟然被蒸發(fā)的酒氣熏倒,同學(xué)們都抱著肚子笑起來,“同學(xué)們嘲笑我是個名副其實的‘一聞倒’”。

  黃小姐到醫(yī)院做了基因檢測,結(jié)果顯示她屬于兩條ALDH2基因都有突變,是最不能喝的突變型純合子基因人群。

  紅黃白來者不拒 朋友從不敢挑戰(zhàn)

  家住渝中區(qū)的張先生今年剛好60歲,他稱自己幾十年來每天都是雷打不動的三兩白酒。

  張先生說,自己年輕時就是酒桌上的常勝將軍,不管紅黃白(紅酒、啤酒、白酒),一律來者不拒。“只要喝酒,自己通常是最后一個放下杯子的,朋友們都不得挑戰(zhàn)我!

  張先生去醫(yī)院做測試并非本意,而是朋友好奇拉著他去的。檢測結(jié)果顯示,張先生正是最能喝的純合子基因人群,身體解酒能力為100%。

  這些基因重慶能測 幫你防病治病

  基因檢測除了揭示人體是否天生能喝酒,還能在疾病預(yù)防方面提供參考。國際影星安吉麗娜·朱莉兩年前檢查出自身一個名為BRCA1的基因缺陷,該致病基因可導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌,朱莉當(dāng)年實施了雙乳腺切除手術(shù),引發(fā)全球廣泛關(guān)注。近日朱莉再次向公眾宣布,她于今年3月24日接受第二次手術(shù),摘除了卵巢和輸卵管。

  其實,對一些與疾病相關(guān)的致病基因進(jìn)行預(yù)防性檢測,重慶部分醫(yī)院也能做。

  基因名:ALDH2

  基因名:BRCA1、BRCA2

  突變后肝癌風(fēng)險是普通人3倍以上

  該項基因檢測除了可得知酒量大小,還能測試心臟病患者用藥后能否起到急救作用。

  目前,舌下含服硝酸甘油片是抗心絞痛急性發(fā)作的常規(guī)首選方法,但臨床發(fā)現(xiàn)有人服用后并無療效。研究發(fā)現(xiàn),雜合子與突變型純合子基因人群,ALDH2的酶活性會顯著降低,影響到硝酸甘油的活性甚至使藥物失效。所以ALDH2基因檢測可以指導(dǎo)患者正確選擇藥物,減少因急救藥物無效而導(dǎo)致的意外死亡。

  臨床研究顯示,ALDH2突變型純合子基因人群還是許多疾病的高危人群。比如患肝癌風(fēng)險是普通人的3倍以上,如果這類人群再攜帶有肝炎病毒,則患肝癌風(fēng)險是普通人的52.17倍。

  另外,ALDH2突變型純合子基因人群患食道癌風(fēng)險是普通人的12.95倍,患口腔癌風(fēng)險是普通人的11.72倍。如果同為冠心病患者,這類人群的心肌梗死率是普通人的3.42倍。

  基因名:BRCA1、BRCA2

  突變后可能患上乳腺癌或卵巢癌

  市乳腺疾病治療中心主任、腫瘤醫(yī)院乳腺外科主任曾曉華介紹,基因檢測可以發(fā)現(xiàn)BRCA1或BRCA2基因突變,這種基因突變可以遺傳給子女。雖然不代表子女及本人一定會得乳腺癌或卵巢癌,但有數(shù)據(jù)顯示,具有BRCA1、BRCA2突變的個體,發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險為41%~90%,發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險為8%~62%。安吉麗娜·朱莉的家族中有三位女性死于癌癥,其中她的母親就患有乳腺癌,最終被卵巢癌奪去生命,而朱莉本人正是BRCA1基因突變者。

  不過,具體到什么樣的人需要進(jìn)行遺傳性乳腺、卵巢癌綜合征的基因檢測,我國目前還沒有相應(yīng)的指南,腫瘤專業(yè)醫(yī)生主要參考的是國際權(quán)威的癌癥研究機(jī)構(gòu)NCCN發(fā)布的指南,不提倡將基因檢測適用于普通人群的篩查,這是因為遺傳性癌癥的發(fā)病率很低。

  不過,親屬患有癌癥特別是乳腺癌和卵巢癌,那么本人及家屬都應(yīng)該咨詢腫瘤專家是否需要進(jìn)行相關(guān)基因檢測。

  基因名:AZF

  可為不育患者提供輔助生殖指導(dǎo)

  用于體外定性檢測人外周血中Y染色體無精子癥因子(azoospermia factor,AZF)區(qū)域是否存在缺失。

  男性無精子癥同樣可通過基因檢測來判定。大坪醫(yī)院檢驗科醫(yī)師黃恒柳介紹,Y染色體長臂上存在著與精子發(fā)生相關(guān)的基因,稱為無精子癥因子(AZF),AZF三個相互獨(dú)立的區(qū)域,任何一個區(qū)域的微缺失都會導(dǎo)致精子生成障礙,引起少精子癥或無精子癥。Y染色體AZF區(qū)域的微缺失是導(dǎo)致男性不育的重要遺傳學(xué)因素,對男性不育患者進(jìn)行Y染色體微缺失的檢測,可查明部分不育患者的病因,并為臨床輔助生殖提供指導(dǎo)和依據(jù)。

  基因名:ApoE

  指導(dǎo)冠心病、糖尿病等病癥用藥

  黃恒柳介紹,載脂蛋白E(ApoE)是血漿主要的載脂蛋白之一,在脂類代謝中具有重要的生理功能,主要由肝臟合成和代謝,具有多種生物學(xué)活性。它不僅與血脂代謝和動脈粥樣硬化密切相關(guān),而且還參與神經(jīng)細(xì)胞的修復(fù)和免疫調(diào)節(jié),與正常老化、病理老化中的認(rèn)知功能缺損相關(guān)。近年來研究發(fā)現(xiàn),ApoE不同基因型對脂質(zhì)代謝、動脈硬化及冠狀動脈粥樣硬化性心臟病有影響,同時與中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦梗死、阿爾茨海默癥、多發(fā)性硬化以及精神分裂癥等有關(guān)。

  ApoE的多態(tài)性是決定個體血脂水平與動脈粥樣硬化發(fā)生發(fā)展重要因素。檢測不同的基因型對于指導(dǎo)高血脂、冠心病、高血壓、糖尿病、動脈粥樣硬化、散發(fā)性和遲發(fā)性阿爾茨海默病、血管性癡呆等疾病的臨床用藥有重要意義。


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